1、飲食控制
治療苯丙酮尿症的原則是終生飲食限制苯丙氨酸。 所有天然蛋白質都含有約4%苯丙氨酸。 如果患者想要吃一些具有高膳食纖維食物或具有低蛋白的天然食物，患者需要經曆一定的加工處理，從這些食物中除去苯丙酸的蛋白質水解物以及不含氮元素的苯丙酸。
但苯丙類氨基酸或人體生長發育所必需的物質，則需要通過牛奶和低蛋白食品中苯丙類氨基酸的含量來補充。（）為了制定合理的飲食計劃，應經常測定血漿 l- 苯丙氨酸水平。
12歲以下兒童的推薦為2mg/dl ~ 4mg/dl (120 ~ 240μmol/l) ，12歲以上兒童的推薦為2mg/dl ~ 10mg/dl (120 ~ 600μmol/l)。飲食規劃和管理要求育齡婦女在懷孕前開始，以確保孩子有更好的結果。
2、藥物治療
酪氨酸補充劑被越來越多地使用，是PKU患者的必需氨基酸。此外，sapropterin的使用也越來越多。
對於四氫生物蝶呤缺乏症患兒，治療內容包括:四氫生物蝶呤1 ~ 5 mgu002Fkg口服，每日3次;左旋多巴、卡比多巴、5-OH色氨酸、四氫葉酸10 ~ 20 mg每日口服一次，對二氫蝶呤還原酶缺乏症有一定的防治作用。治療目的和方法與PKU相同。
苯丙酮尿症的預後
從出生後的第一天起就需要充分的治療，以盡可能地防止疾病的所有症狀。 2-3歲後開始的治療可能僅在控制極度多動和難治性癲癇方面有效。 患有苯丙酮尿症的母親如果在懷孕期間不能很好地控制病情，則會增加小頭畸形和身體發育缺陷的風險。
苯丙酮尿症是一種罕見的先天性代謝性疾病，對兒童的影響較大。可導致頭部畸形、腦神經發育異常和身體發育缺陷。因此，孕婦在懷孕期間必須定期進行體檢，以觀察胎兒的生長和發育。如果有家族性苯丙酮尿症，那么孕婦也應該在懷孕期間制定一定的藥物治療計劃。
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苯丙酮尿症這種罕見代謝疾病的發病機制是什么，確診需要做哪些檢查?
苯丙氨酸作為人體必需的氨基酸，在人體中起著重要的作用。 每個人每天需要200到500毫克。 苯丙氨酸也是重要的合成蛋白質和酪氨酸在我們的身體。 然而，由於一些孩子在母親生長發育的時候存在基因突變，容易引起酶活性喪失，很容易出現苯丙酮尿症（p...
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